برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
پاييز 1389 , دوره  12 , شماره  3 (47) ; از صفحه 329 تا صفحه 340 .
 
عنوان مقاله: 

تست ژنتيكي ژن هاي BRCA1 و BRCA2 در خانواده هاي با سابقه ابتلا به سرطان پستان و يا سرطان پستان و تخمدان در ايران

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران، دانشکده علوم پایه، گروه زیست شناسی، تهران، ایران
 
چکیده: 

هدف: شناسايي جهش هاي  Breast Cancer Susceptibility Gene 1و Breast Cancer susceptibility Gene2 (BRCA1) و در 5 خانواده ايراني با ظهور زود هنگام سرطان پستان.
مواد و روشها: از 20 خانواده مشاوره شده در مركز كوثر، 5 خانواده براي غربالگري جهش هاي
BRCA2 و BRCA1، بر اساس حداقل ضوابطي كه در تحقيق به كار برده ايم، انتخاب شدند. بعد از خونگيري و استخراج DNA کل طول ناحيه كد دهنده (اگزونها) و مرزهاي اگزون - اينترون ژنهاي BRCA2 و BRCA1 توالي يابي مستقيم گرديد.
يافته ها: 14جهش بد معني
(Missense Substitution) شناسايي شد كه عبارتند از: Gly1140Ser, Glu1735Glu,u Gly1738Glu, leu871pro, Ser1613Gly, ser1040Asn, Glu1038Gly, Leu771Leu, Ser1436Ser در ژن BRCA1 و Gln373His, Glu1391Gly, Leu1521Leu, Val2171Val, Glu1035Glu در ژن BRCA2.
دو حذف اينترون در ژن BRCA1 نيز ديده شد [IVS8-70 (-CATT) and IVS7+83(-TT)T]. جهش Gly1140Ser در ژنBRCA1  و جهشهاي Glu1391Gly و Gln373His در ژن BRCA2 جديد هستند. جهش هاي Glu1038Pro و Gly1140S در تعداد زيادي از بيماران و 5 نفر از کنترلها وجود داشت.
نتيجه گيري: جهش
Gly1738Glu بيماري زاست. اين نتايج نشان ميدهد که احتمالا ژنوتيپ ناشي از آللهاي Leu871Pro, GLu1038Gly, Ser1613Gly, Gly1140Ser در فردي که حامل هر 4 جهش است، بيماريزا ميباشد. همچنين جهش هاي Gly1140Ser و Glu1038Gly در ژن BRCA1 در کنار جهش هاي Glu1391Gly و Gln373His در ژنBRCA2  در يک خانواده مشاهده شد. اثر بيماري زايي اين جهشها در كنار هم بايستي با مطالعات بيشتر در جمعيت تاييد شود. نتايج اين تحقيق از اين تفكر كه غربالگري جهش هاي BRCA1 و BRCA2 ممكن است يك اثر قوي بر روي مراقبت از سلامتي در يك جمعيت در معرض خطر داشته باشد، حمايت ميكند.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط:  
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 
ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر
 
ارجاعات: 
  • ثبت نشده است
 
استنادات: 
 
+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).
APA : کپی

کشاورزی، ف.، و جوادی، غ.، و نفیسی، ن.، و اکبری، م.، و یاسایی، و.، و شرفی فرزاد، م.، و زینلی، س. (1389). تست ژنتیکی ژن های BRCA1 و BRCA2 در خانواده های با سابقه ابتلا به سرطان پستان و یا سرطان پستان و تخمدان در ایران. یاخته, 12(3 (47)), 329-340. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=113279



Vancouver : کپی

کشاورزی فاطمه، جوادی غلامرضا، نفیسی ناهید، اکبری محمداسماعیل، یاسایی وحیدرضا، شرفی فرزاد مریم، زینلی سیروس. تست ژنتیکی ژن های BRCA1 و BRCA2 در خانواده های با سابقه ابتلا به سرطان پستان و یا سرطان پستان و تخمدان در ایران. یاخته. 1389 [cited 2021November29];12(3 (47)):329-340. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=113279



IEEE : کپی

کشاورزی، ف.، جوادی، غ.، نفیسی، ن.، اکبری، م.، یاسایی، و.، شرفی فرزاد، م.، زینلی، س.، 1389. تست ژنتیکی ژن های BRCA1 و BRCA2 در خانواده های با سابقه ابتلا به سرطان پستان و یا سرطان پستان و تخمدان در ایران. یاخته, [online] 12(3 (47)), pp.329-340. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=113279.



 

 
چکیده انگلیسی بازدید یکساله 1223 مباني نظري و تجربي ونداليسم: مروري بر يافته هاي يك تحقيق
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی