بررسي نقش جهش هاي ژن BRCA1 در سرطان پستان تك گير در شهر كرمانشاه

زمينه و هدف: سرطان پستان مهم ترين نئوپلاسم در زنان است كه سبب مرگ و مير در اغلب كشورهاي پيشرفته و خيلي از كشورهاي در حال توسعه است. با توجه به افزايش روزافزون وقوع سرطان پستان در ايران، تحقيقات مولكولي در اين زمينه ضروري به نظر مي رسد. در مطالعات بسياري موتاسيون هاي ژن BRCA1 در سرطان پستان وراثتي مورد بررسي قرار گرفته است ولي ميزان بروز سرطان پستان غيروراثتي بر خلاف سرطان پستان فاميلي بسيار بالاست. هدف اصلي اين مطالعه شناخت نقش جهش ژن BRCA1 در سرطان پستان تك گير  (Sporadic)مي باشد.
روش بررسي: براي مشخص كردن موتاسيون ژن هاي BRCA1 از تكنيك PCR-SSCP استفاده شده است. 30 عدد بلوك پارافيني بافت پستان از بيماران مبتلا به سرطان پستان كه در بيمارستان امام رضا (ع) و بيمارستان طالقاني شهر كرمانشاه تحت جراحي قرار گرفتند جمع آوري شد. سپس بلوك ها جهت بررسي مشخصات تومور، با تهيه لام از نمونه هاي بافتي، توسط پاتولوژيست تحت مطالعه قرار گرفتند. بررسي موتاسيون در اگزون هاي 5، 11A و 11B ژن BRCA1 با استفاده از تكنيك PCR-SSCP و رنگ آميزي نيترات نقره آمونياكي انجام شد. آزمون مورد استفاده در تحليل داده ها، آزمون مربع كاي پيرسون بود.
يافته ها: %20 بيماران (6 بيمار) داراي جهش بودند، به اين صورت كه از 30 نمونه مورد مطالعه %13.3 (4 بيمار) در اگزون 5 و %6.7 (2 بيمار) در اگزون11B  داراي جهش بودند. جهشي در اگزون 11A در نمونه هاي مورد بررسي مشاهده نشد.
نتيجه گيري: نتايج به دست آمده از اين تحقيق نشان مي دهد كه جهش در اگزون هاي 5 و 11B ژن BRCA1 در پيشرفت سرطان پستان غيروراثتي در اين بيماران نقش دارد.