3 SID.ir | گزارش جهش جديدي از ژن آلفا - ال - ايدورونيداز (IDUA) در يك خانواده ايراني مبتلا به سندرم هورلر (موكوپلي ساكاريدوز تيپ I)
برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
عنوان مقاله: 

گزارش جهش جديدي از ژن آلفا - ال - ايدورونيداز (IDUA) در يك خانواده ايراني مبتلا به سندرم هورلر (موكوپلي ساكاريدوز تيپ I)

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی
 
چکیده: 

موكوپلي ساكاريدوز تيپ (MPSI) I يك بيماري ذخيره اي ليزوزومي است كه به واسطه كمبود آنزيم آلفا - ال - ايدورونيداز (IDUA)  ايجاد مي گردد. اين آنزيم در تجزيه گليكوزآمينوگليكانها يا موكوپلي ساكاريدهاي درماتان سولفات و هپاران سولفات دخالت دارد. از نظر كلينيكي اين بيماري به سه زير گروه تقسيم مي شود كه نوع حاد آن سندروم هورلر (Hurler) و در حالت خفيف سندروم شاي (Scheie) ناميده مي شود. نوع حد واسط نيز شناسايي شده كه سندروم هورلر / شاي گفته مي شود. ماهيت و نوع موتاسيون ها در ايجاد هر يك از اين فنوتيپها موثرند. عقب ماندگي شديد ذهني، هپاتواسپلنومگالي و ناهنجاري هاي اسكلتي از جمله علایم نوع حاد بيماري مي باشد. نحوه توارث بيماري به صورت اتوزومال مغلوب بوده و تاكنون موتاسيون هاي متعددي در قوميت هاي مختلف شناسايي و گزارش شده است كه در مناطق جغرافيايي و قوميت هاي گوناگون نوع و فراواني آنها به نحو چشمگيري تفاوت مي نمايد.
مطالعه حاضر بر روي خانواده اي كه داراي يك فرزند مشكوك به سندروم هورلر بودند انجام پذيرفت. ابتدا با آزمايش فعاليت آنزيمي و اندازه گيري آنزيم ايدورونيداز در فيروبلاست هاي كشت داده شده بيوپسي پوست فرزند مبتلا، تشخيص كلينيكي سندروم هورلر تاييد شد. از نمونه خون محيطي والدين و فرزند آنها DNA استخراج و تمامي 14 اگزون ژن IDUA با استفاده از روش PCR  تكثير شدند. محصول PCR از طريق روش SSCP آناليز شد و اگزون 4 براي تعيين توالي انتخاب گرديد. تجزيه و تحليل ترادف نوكلئوتيدي حاصله مشخص ساخت كه موتاسيون  T483→ Gعامل ايجاد بيماري مي باشد. اين موتاسيون جديد مي باشد و تاكنون در دنيا گزارش نشده است. جهت تاييد موتاسيون از روش RFLP استفاده گرديد. يافتن اين موتاسيون جديد و موتاسيون هاي ديگري كه طي روند اين مطالعه فراواني و پراكندگي آنها بدست خواهد آمد امكان طراحي روش تشخيص قبل از تولد جهت كنترل اين بيماري را مهيا مي سازد.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
-
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 573
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی