4 SID.ir | وفور نسبي جهش (35delG) در ژن GJB2 در جمعيت ناشنوايان غير سندرومي جسمي مغلوب استان كرمان
برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

 
عنوان مقاله: 

وفور نسبي جهش (35delG) در ژن GJB2 در جمعيت ناشنوايان غير سندرومي جسمي مغلوب استان كرمان

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
 
چکیده: 

ناشنوايي مادرزادي كه علل ژنتيكي و محيطي بسياري دارد، يك از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثير قرار مي دهد. جهش در ژن (Gap Junction Beta-2) GJB2 كه رمز كننده كانكسين 26 پروتئين تشكيل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوايي غير سندرومي جسمي مغلوب شناخته شده است. هدف ما در اين مطالعه تعيين وفور نسبي شايع ترين جهش ((35 delG ژن GJB2 در جمعيت ناشنواي غير سندرومي جسمي مغلوب استان كرمان بود. در اين مطالعه 130 کروموزوم (از 65 فرد بيمار) مورد بررسي قرار گرفت كه جهش 35 delG در 3 (2.3%) کروموزوم (يك بيمار هموزيگوت و ديگري هتروزيگوت بود) تشخيص داده شد. اين درصد تفاوت زيادي را در مقايسه با فراواني آن در کل ايران نشان مي دهد.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 158
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی