الگوي شجره نامه خانواده هاي داراي حداقل يك عضو مبتلا به ناشنوايي حسي عصبي در همدان

كاهش شنوايي حسي عصبي از جمله اختلالات نسبتا رايجي است كه باعث كاهش درك و تمايز گفتاري با درجات متفاوت مي‌شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتيجه عوامل ژنتيكي ايجاد مي شوند. حدود 80 % ناشنوايي هاي ارثي غير سندرومي هستند و به صورت اتوزومي مغلوب به ارث مي رسند. مطالعات اخير نشان داده اند كه جهش هايي در ژن كانكسين 26 (گپ جانكشن بتادو) روي كروموزوم 13 وابسته به كاهش شنوايي غير سندرومي اتوزومي مغلوب در بسياري از جمعيت هاست. بنابراين مطالعه الگوي شجره نامه خانواده هايي كه حداقل داراي يك عضو مبتلا به اين نوع از كاهش شنوايي است اطلاعات ذيقيمتي در مورد اتيولوژي بيماري و نيز نحوه توارث آن به دست مي‌دهد. نتايج حاصل در مشاوره ژنتيك با خانواده ها و تعيين افراد در خطر بالا به ما كمك نموده و همچنين زمينه را براي انجام بررسي هاي مولكولي فراهم مي نمايد. جامعه آماري ما شامل 30 خانواده ناشنوا با حداقل يك عضو مبتلا به ناشنوايي حسي عصبي مشغول به تحصيل در مركز باغچه بان همدان بودند. در اين مطالعه كه از نوع توصيفي تحليلي مي باشد، اطلاعات اوليه از پرونده هاي ناشنوايان استخراج شد. كساني به عنوان ناشنوا انتخاب شدند كه كاهش شنوايي آنها بيش از 40 دسي بل بود. سپس طي مصاحبه چهره به چهره با والدينشان پرسشنامه مناسبي تكميل گرديد. بر اساس اطلاعات به دست آمده شجره نامه هر يك از خانواده ها رسم شد. سپس با توجه به معيارهاي استاندارد، الگوي توارث تعيين گرديد. در مرحله بعد به كمك روش هاي آمار توصيفي نتايج استخراج و مورد تجزيه و تحليل قرار گرفته و با نتايج حاصل از ساير مطالعات مقايسه شدند. همچنين در پايان نقش ازدواج هاي فاميلي و تعلق ايشان به گروه هاي ايزوله مورد بررسي قرار گرفت. نتايج حاصله نشانگر آن است كه الگوي توارث كليّه جمعيت مورد مطالعه از نوع اتوزومي مغلوب بود. 90 درصد ازدواج هاي والدين ناشنوا مورد مطالعه از نوع فاميلي بوده و حدود نيمي از خانواده هاي مورد بررسي به گروه هاي ايزوله ژنتيكي تعلق داشتند.