برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
1383 , دوره  17 , شماره  2 ; از صفحه 19 تا صفحه 23 .
 
عنوان مقاله: 

بررسي موتاسيونهاي عامل بيماري ديستروفي ماكولر قرنيه در تعدادي از بيماران ايراني تشخيص داده شده در بيمارستاني فارابي

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* گروه چشم پزشکی، بیمارستان فارابی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
 
چکیده: 

هدف: ديستروفي ماكولر قرنيه (Macular Corneal Dystrophy, MCD) يك اختلال اتوزمال مغلوب است كه با كدورت مركزي پيشرونده، اپاسيته هاي نقطه اي بهم پيوسته و رسوب هاي غيرطبيعي در قرنيه مشخص مي شود. اين بيماري به واسطه موتوسيون هايي در ژن CHST6 را از جهت موتاسيون ها در فاميل هاي ايراني بررسي كرديم تا اينكه انواع موتاسيون هاي پاتالوژيك را مشخص كنيم .
روش ها:  DNAاز خون وريدي 17 بيمار و نيز افراد كنترل سالم استخراج گرديد منطقه كد كننده ژنCHST6  به كمك سه جفت آغاز كننده تكثير شده محصولات PCR مستقيما موردSequencing قرار گرفت.

یافته ها: آنالیز ناحیه کد کننده ژن CHST6 در 17 بیمار MCD، 4 جهش هوموزگوت Missense (شامل H249R، P31L، P127C و 4 (S136 ? جهش هتروزيگوت Missense به صورت compound (شاملP132 L ، C165S و (C149 Y+C149 ? يك جهش هتروزيگوت  Missenseبه صورت منفرد (D203 Y) يك جهش Frameshift  هتروزيگوت (1580 Ins C) و يك جهش هوموزيگوتStop Codon) Non Sense  در سرين 48) را مشخص كرد. هيچكدام از اين موتاسيون ها در گروه كنترل يافت نشدند.
نتيجه گيري: 7 موتاسيون جديد و 4 موتاسيون قبلا گزارش شده در بيماران ما تشخيص داده شد. اين نتايج مولكولي در بيماراني ايراني با MCD همراه با نتايج مطالعات قبلي، هتروژنيته جهش ها را در ژنCHST6  نشان مي دهد.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  چکیده انگلیسی بازدید یکساله 134
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی