گزارش يك مورد سندرم روبين اشتاين - طيبي (Rubinstein-Taybi Syndrome)

ساجدي فيروزه; خوشابي كتايون

مشخصات مقاله

عنوان نشریه:

طب و تزکيه

اطلاعات شماره:

زمستان 1382 , دوره - , شماره 51 ; از صفحه 18 تا صفحه 23 .

عنوان مقاله:

گزارش يك مورد سندرم روبين اشتاين - طيبي (Rubinstein-Taybi Syndrome)

نویسندگان:

ساجدي فيروزه, خوشابي كتايون

آدرس:

چکیده:

«سندرم روبين اشتاين - طيبي «(Rubistein - Taybi Syndrome) يا (Broad thumb Broad hallux Syndrome) اولين بار در سال 1963 به صورت وجود شست هاي پهن در دست و پا، بيني منقاري يا برجسته، ابروان پرپشت و كماني، مژه هاي بلند، كاهش رشد ماگزيلا، كام باريك و بلند، شلي مفاصل، پرمويي، كوچكي سر و عقب ماندگي ذهني، اجتماعي و كلامي توصيف گرديد. اكثر موارد بيماري به صورت منفرد مي باشد و بررسي كروموزومي طبيعي است. در 25-12% موارد حذفهاي كوچكي را در 16p 13.3 تشخيص داده اند. اخيرا وجود جهش هايي را در بيماران بدون حذف تشخيص داده اند. بيمار دختر 6 ساله اي است كه به علت تاخير تكلم مراجعه نموده است. در معاينه كوچكي سر، كاهش رشد و كام باريك و بلند، دندان هاي ميخي شكل، بيني برجسته، لب بالاي نازك، ابروهاي پرپشت و مژه هاي بلند، شلي واضح مفاصل آرنج، شست هاي پهن و زاويه دار در دست با ناخن هاي صاف، پرمويي، راه رفتن سفت و شق، تاخير صحبت و كلام، عقب ماندگي ذهني و اجتماعي همراه خنده هاي غير طبيعي مشاهده گرديد. بررسي هاي آزمايشگاهي، سي تي اسكن، نوار مغزي (EEG)، بررسي متابوليك و آزمايشات روتين طبيعي بود.

کلید واژه:

عقب ماندگي ذهني(Q3)كاهش رشد فك بالا(Q4)كام باريك و بلند(Q4)شست پهن(Q4)تاخير تكلم(Q4)

چارک 1 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک اول تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی زیاد است.
چارک 2 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک دوم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع زیاد است.
چارک 3 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک سوم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع کم است.
چارک 4 این موضوع در حوزۀ علمی خود، در چارک چهارم تازگی است.
یعنی استقبال پژوهشگران از این موضوع خیلی کم است.

موضوعات مرتبط:

اپی لپسی انگل های روده ای بیانی پنتیلن تترازول تصویر برداری با رزونانس مغناطیسی رشد روانی-حرکتی سندرم فار طول گفته کودکان گفتار

مقالات نشریه ای مرتبط:

مقالات همایشی مرتبط:

طرح های مرتبط:

مقالات بین المللی مرتبط:

ارتباط خیلی زیاد ارتباط زیاد مرتبط ارتباط کمتر

ارجاعات:

ثبت نشده است

استنادات:

ثبت نشده است

+جهت ارجاع به این مقاله کلیک کنید(Cite).

APA : کپی

ساجدی، ف.، و خوشابی، ک. (1382). گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome). طب و تزکیه, -(51), 18-23. https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=2442

Vancouver : کپی

ساجدی فیروزه، خوشابی کتایون. گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome). طب و تزکیه. 1382 [cited 2022May21];-(51):18-23. Available from: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=2442

IEEE : کپی

ساجدی، ف.، خوشابی، ک.، 1382. گزارش یک مورد سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubinstein-Taybi Syndrome). طب و تزکیه, [online] -(51), pp.18-23. Available: https://www.sid.ir/fa/journal/ViewPaper.aspx?id=2442.