گزارش يك مورد سندرم روبين اشتاين - طيبي (Rubinstein-Taybi Syndrome)

«سندرم روبين اشتاين - طيبي «(Rubistein - Taybi Syndrome) يا (Broad thumb Broad hallux Syndrome)   اولين بار در سال 1963 به صورت وجود شست هاي پهن در دست و پا، بيني منقاري يا برجسته، ابروان پرپشت و كماني، مژه هاي بلند، كاهش رشد ماگزيلا، كام باريك و بلند، شلي مفاصل، پرمويي، كوچكي سر و عقب ماندگي ذهني، اجتماعي و كلامي توصيف گرديد. اكثر موارد بيماري به صورت منفرد مي باشد و بررسي كروموزومي طبيعي است. در 25-12% موارد حذفهاي كوچكي را در 16p 13.3 تشخيص داده اند. اخيرا وجود جهش هايي را در بيماران بدون حذف تشخيص داده اند. بيمار دختر 6 ساله اي است كه به علت تاخير تكلم مراجعه نموده است. در معاينه كوچكي سر، كاهش رشد و كام باريك و بلند، دندان هاي ميخي شكل، بيني برجسته، لب بالاي نازك، ابروهاي پرپشت و مژه هاي بلند، شلي واضح مفاصل آرنج، شست هاي پهن و زاويه دار در دست با ناخن هاي صاف، پرمويي، راه رفتن سفت و شق، تاخير صحبت و كلام، عقب ماندگي ذهني و اجتماعي همراه خنده هاي غير طبيعي مشاهده گرديد. بررسي هاي آزمايشگاهي، سي تي اسكن، نوار مغزي (EEG)، بررسي متابوليك و آزمايشات روتين طبيعي بود.