برای اطلاع از آخرین مقالات علمی و اخبار کرونا(COVID-19) کلیک کنید

مشخصات مقاله

عنوان نشریه: 
 
اطلاعات شماره: 
 
عنوان مقاله: 

بررسي مولکولي جهش هاي ميتوکندريايي A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوايان غيرسندرومي استان فارس

 
نویسندگان: 
 
آدرس:  
* شهرکرد، رحمتیه، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی
 
چکیده: 

سابقه و هدف: ناشنوايي يک بيماري حسي- عصبي است که در هر 500 تولد زنده يک مورد آن اتفاق مي افتد. اين بيماري با علت هاي ژنتيکي، محيطي يا هردو رخ مي دهد. بيش از 60 درصد موارد غير ارثي هستند و 80 درصد از موارد ارثي به صورت غير سندرومي و داراي وراثت آتوزومي مغلوب مي باشند. در اين مطالعه فراواني جهش هاي ميتوکندريايي A1555G، A3243G و A7445G در بيماران استان فارس مورد بررسي قرار گرفت.
مواد و روش ها: در اين مطالعه 72 ناشنواي غير سندرومي مورد بررسي قرار گرفتند.
DNA بيماران با روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شده و جهش هاي ژن ميتوکندريايي با روش PCR – RFLP غربال گري شدند. در نهايت جهش هاي احتمالي به روش توالي يابي مستقيم مورد تاييد قرار گرفتند.
نتايج: در اين مطالعه، هيچ کدام از جهش هاي
A1555G، A3243G و A7445G يافت نشد. با اين حال، از بين رفتن يک محل برش آنزيم محدودگر در ژن MTTL1 که جهش A3243G در آن بررسي مي گرديد، واريانت آللي G3316A را با فراواني 1.4 درصد در اين بيماران نشان داد.
نتيجه گيري: نتايج اين تحقيق نشان داد که جهش هاي ميتوکندريايي
A1555G، A3243G و A7445G در ايجاد ناشنوايي در نمونه هاي مطالعه شده نقشي ندارند.

 
کلید واژه: 

 
موضوعات مرتبط: 
 
ارجاعات: 
  • ندارد
 
 
مقالات نشریه ای مرتبط: 
 
مقالات همایشی مرتبط: 
 

  بازدید یکساله 75
 
 
آخرین های بلاگ
ورود به بلاگ مرکز اطلاعات علمی